bantu kami

Talasemia, thalassemia


Talasemia adalah penyakit kecacatan darah yang diwarisi. Ia mengakibatkan kekurangan hemoglobin sel darah merah. Kebanyakkan pesakit talasemia mengalami kepucatan(anemia) dan memerlukan transfusi darah setiap 2 hingga 3 minggu. Ianya bermula seawal peringkat umur 6 hingga 12 bulan. Pesakit yang tidak mendapat tranfusi akan mengalami masalah tumbesaran dan biasanya meninggal sebelum mencapai umur 10 tahun kebiasaannya kerana kegagalan jantung. Talasemia hanya boleh dirawat melalui kaedah yang dikenali sebagai Bone Marrow Transplat(BMT). Ia dapat dilakukan jika terdapat penderma yang sesuai dari kalangan keluarga pesakit sendiri. Kaedah ini amat sesuai jika dilakukan sebelum pesakit mencapai umur 6 tahun. Tetapi ia memerlukan perbelanjaan yang agak tinggi untuk dilakukan.

Pesakit talasemia perlu mendapat rawatan berulang kali ke hospital untuk siri ujian darah dan juga transfusi. Contoh darah pesakit perlu diberi untuk ujian sehari atau 2 hari sebelum darah yang bersesuaian dapat disediakan. Transfusi biasanya dijalankan di pusat rawatan harian melalui kaedah mencucuk. Untuk pesakit dewasa, sesi transfusi akan mengambil masa antara 1½ hingga 2 jam untuk 1 unit pek darah. Di hospital yang tidak mempunyai pusat rawatan harian, pesakit biasanya dimasukan ke wad selama 3 hari untuk sesi transfusi tersebut. Pesakit talasemia secara purata membuat 2 kali lawatan sebulan ke hospital. Jika ada masalah dengan ujian darah, pesakit akan membuat lawatan lebih kerap. Kekerapan lawatan akan meningkat jika terdapat masalah kekurangan darah atau tiada darah yang bersesuaian untuk pesakit tersebut.


Oleh itu ramai pesakit terpaksa meninggalkan waktu persekolahan atau perkerjaan mereka. Ini mengakibatkan mutu kerja atau persekolahan yang rendah. Di sekolah, pesakit akan ketinggalan didalam pelajaran mereka di samping tidak dapat menikmati suasa persekolahan seperti murid-murid normal yang lain. Manakala pesakit dewasa pula akan manghadapi risiko kehilangan pekerjaan disebabkan mengambil cuti yang kerap untuk ke hospital. Semua ini memberikan kualiti hidup yang rendah disepanjang hayat mereka.


Namum masalah utama adalah berkaitan zat besi berlebihan akibat dari kekerapan transfusi itu sendiri. Setiap pek sel darah merah mengandungi 200mg zat besi. Sedangkan badan kita tidak mempunyai mekanisma untuk membuang zat besi yang berlebihan. Ini mengkakibatkan ia berhimpun di dalam badan dan akan merosakan organ-organ utama seperti hati, pankreas, kelenjar pituitary, kelenjar thyroid, ovari, testes dan jantung. Kerosakan tersebut dikenalpasti megakibatkan kegagalan hati, kencing manis, masalah tumbesaran, hypothyroidism, hypogonadism, osteoporosis dan kegagalan jantung.


Untuk mengelakkan komplikasi zat besi berlebihan ini, pesakit perlu mendapatkan ubatan 'iron chelators'. Ia boleh diambil samada melalui kaedah 'self injection'. Kaedah ini mengambil masa selama 10 hingga 12 jam setiap hari. Manakala kaedah kedua adalah melalui ubatan yang diambil secara makan setiap hari. Ubat-ubatan ini juga mempuyai kesan sampingan seperti reaksi kulit, muntah-muntah, ruam, kesakitan tulang dan sendi, masalah pendengaran dan risiko jangkitan. Oleh itu pesakit-pesakit memerlukan pemerhatian yang teliti dan berterusan dari pakar-pakar Talasemia.


Talasemia adalah salah satu masalah kesihatan yang utama di Malaysia. Kos rawatan yang ditanggung oleh pesakit sepanjang kehidupan mereka boleh mencecah hingga 1 juta ringgit. Makanisma untuk mengelakkan kelahiran bayi Talasemia dan perkawinanan antara pasangan pembawa Talasemia perlu dikenalpasti dengan kadar segera. Pasangan yang mempunyai anak Talasemia pasti akan manghadapi cabaran yang mungkin tidak tertanggung oleh mereka pada kemudian hari nanti.

Statistik terkini menunjukkan 1 antara 10 orang adalah pembawa Talasemia. Pembawa biasanya kelihatan normal dan sihat seperti mereka yang lain. Hanya melalui ujian saringan kita akan mengenal pasti samada kita adalah pembawa atau tidak. Mereka yang meningkat dewasa terutama para remaja diminta membuat ujian saringan talasemia. Ia boleh dilakukan dikebanyakkan hospital atau klinik kerajaan. Manakala di lab-lab swasta pula, mereka mengenakan caj yang agak munasabah untuk ujian saringan ini. Jika anda adalah pembawa, anda disarankan untuk tidak berkhawin dengan mereka yang juga pembawa. Segera dapatkan pandangan pakar di pusat-pusat Talasemia terdekat supaya kita lebih bersedia untuk hari esok dan untuk generasi kita pada masa hadapan.



Jenis-jenis Talasemia

Jenis talasemia iaitu

Pembawa gen talasemia( Talasemia minor)
Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat mengenai ujian darah talasemia. Seorang pembawa boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.


Thalassemia intermedia
Thalassemia jenis ini mempunyai ciri-ciri yang tidak begi-tu ketara berbanding dengan thalassemia major. Thalassaemia intermedia, pemindahan tidak diperlukan untuk mengekalkan tahap hemoglobin yang boleh diterima. Seorang individu dengan keadaan ini, bagaimanapun, adalah tidak stabil dan lebih masa atau agak tiba-tiba boleh membangunkan anemia teruk. Jika pemindahan diperlukan, keadaan tidak lagi dianggap beta-thalassaemia intermedia tetapi beta-talasemia major. Jika keadaan bertambah baik dan tidak lagi memerlukan pemindahan, keadaan ini sekali lagi dikategorikan sebagai beta-thalassaemia intermedia. Folat biasanya diberikan bersama-sama dengan pemindahan darah.




Pesakit talasemia (Talasemia major)

Manakala pesakit talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3- 18 bulan. Tanda dan gejala termasuk:
  • Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah 
  • Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas 
  • Jaundis 
  • Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa 
  • Tumbesaran terbantut 
  • Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka 


Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi




Rawatan untuk pesakit Talasemia

Pesakit talasemia tajor perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.


Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan.Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelejar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.


Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau mulut. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major bergantung pada situasi tertentu.



Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik yang sesuai juga ada dijalankan,. sementara rawatan gen masih di dalam kajian.


Komplikasi Talasemi

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda-tanda yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.


Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.


Bolehkah Talasemia dicegah?



Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.


1 comments:

Unknown said...

info yg sangat berguna bagi saya yg sdg mendalami thalasemia..tq for sharing..

Post a Comment

hghgh